Warianty utraty funkcji w śródbłonkowej lipazie są przyczyną podwyższonego cholesterolu HDL u ludzi ad 9

Ortogonalny model zaimplementowany w QTDT został zastosowany w ramach komponentu wariancji w celu opisania niepodzielonego środowiska, wspólnego środowiska, addytywności i efektów poligenicznych, które są podobne między osobnikami w rodowodzie, po oszacowaniu tożsamości przez prawdopodobieństwo zejścia przy użyciu simwalk2 dla oceny allelicznej transmisja obejmująca rodziny dowolnej wielkości i wykorzystująca wszystkie dostępne dane genotypu (57). HDL-C był normalnie rozprowadzany w naszych rodowodach i nie przekształcany. Jako współzmienne wykorzystaliśmy wiek, wiek2 i płeć. Ze względu na małe rozmiary próbek wartości P dla testów asocjacyjnych obliczono na podstawie 1000 symulacji Monte Carlo. Empiryczny poziom istotności obliczono na podstawie 1000 symulacji Monte Carlo i określono jako 0,018. Obliczenia LD i wizualizację przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Haploview (58). Testy in vitro i porównania między grupami myszy analizowano przy użyciu niesparowanego dwustronnego testu dla ucznia. Wartości P mniejsze niż 0,05 uznano za statystycznie istotne. Statystyczne metody analizy całkowitej grubości środkowej tętnicy szyjnej w FHS opisano w Metodach dodatkowych. Materiały uzupełniające Zobacz Dodatkowe dane Podziękowania Potwierdzamy fachowe wsparcie techniczne z London Regional Genomics Centre. Centrum do Genotypowania i Analizy w Broad Institute jest wspierane przez grant U54 RR020278 z National Center for Research Resources. Ta praca została wsparta przez National National Heart, Lung and Blood Institute Ruth L. Kirschstein National Research Service Award dla indywidualnych dr. Doktorantów MD / PhD Fellows (F30, do AC Edmondson), Research Fellowship of Heart and Stroke Foundation of Canada (do RJ Brown), wyróżniona nagrodą Doris Duke Charitable Foundation Award dla naukowca (do DJ Rader), a także wsparcie od Genome Canada poprzez Ontario Genomics Institute (do RA Hegele). FHS Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi NIH i Boston University School of Medicine jest wspierany przez Narodowy Instytut Zdrowia Serca, Płuc i Krwi (kontrakt nr N01-HC-25195). Część tych badań została przeprowadzona przy użyciu Klastra Linuksa do Analizy Genetycznej (LinGA-II) finansowanego przez Fundację Roberta Dawsona Evansa z Departamentu Medycyny w Boston University School of Medicine i Boston Medical Center. Chcielibyśmy również podziękować osobom i rodzinom z wszystkich tych badań za ich udział, a także lekarzom kierującym w Uniwersytecie Pennsylvania Health Health System i poza nim, a zwłaszcza Johnowi Hoekstra i Jamesowi Underbergowi za pomoc w rekrutacji badanie HHDL. Przypisy Konflikt interesów: Autorzy zadeklarowali brak konfliktu interesów. Zastosowano niestandardowe skróty: AAV, wirus związany z adenowirusem; CAD, choroba wieńcowa; EL, lipaza śródbłonka; FHS, kohorta Framingham Heart Study Potomstwo; GWAS, badanie asocjacyjne całego genomu; HDL-C, cholesterol HDL; HHDL, University of Pennsylvania High HDL Cholesterol Study; Badanie follow-up dla HPFS, Health Professionals; LD, brak sprzężenia; LDL-C, cholesterol LDL; NHS II, pielęgniarki. Badanie zdrowia II; PennCATH, badanie cewnikowania University of Pennsylvania; Penn HDL CC, badanie HDL Case of Control Uniwersytetu Pensylwanii; QTDT, quantitative transmission brak badania; SIRCA, Badanie dziedzicznego ryzyka miażdżycy tętnic wieńcowych; UKE Hamburg CC, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Case-Control Study. Informacje referencyjne: J. Clin. Invest.119: 1042. 1050 (2009). doi: 10.1172 / JCI37176
[więcej w: testy z pierwszej pomocy, ursus 11054, olej kokosowy organiczny ]
[patrz też: ursus 8014h, przetrząsaczo zgrabiarka, przetrząsarko zgrabiarka ]